Las enfermedades monogénicas o mendelianas se producen por mutaciones en un solo gen. Existen más de 17 mil padecimientos de este tipo. La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva frecuente en la población caucásica (1:2 mil 500); en contraste, la diabetes neonatal se presenta con muy baja frecuencia (1:400 mil). Además, la presencia de una enfermedad monogénica aumenta en los matrimonios consanguíneos.
La prevalencia de la Acidosis Tubular Renal (ATR) es de las más bajas en cualquier población (se estima 1 caso en 1 millón de individuos). En el norte de África y en Turquía se han reportado algunas familias y su estudio genético lo han realizado investigadores europeos como el de Fiona Karet (Reino Unido), Rosa Vargas Poussou (Francia) y Gema Ariceta (España). En México iniciamos en el año 2012 la búsqueda de casos de ATR para su evaluación clínica y análisis genético. Actualmente (abril del 2015) hemos identificado los genes cuyas mutaciones producen ATR distal (tipo 1) en los 10 casos que hemos encontrado de ATR mexicanos. En el mes de octubre del 2012 publicamos un llamado de atención a la comunidad porque hay cientos de niños que se diagnostican erróneamente con ATR en México.
Alerta: En México y Venezuela (en menor proporción Colombia) los médicos confunden el fallo de medro (problemas de crecimiento o ganancia de peso) con la ATR.
La FUNATIM publicó los primeros casos documentados de ATR mexicanos en la Revista de Investigación Clínica (indexada en el PUBMED).
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