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PRIMER ESTUDIO DE UNA TUBULOPATÍA EN MEXICANOS

Enlace al reportaje publicado en la gaceta de la UNAM el 10 de marzo de 2016

Estudio genético de ATR distal en niños mexicanos

La Acidosis Tubular Renal (ATR) se considera una enfermedad "rara" o "huérfana" por su baja prevalencia en cualquier población. La FUNATIM inició el primer estudio clínico y genético de ATR en nuestro país, hace 5 años. Acabamos de publicar los hallazgos genéticos en pacientes mexicanos con ATR distal. He aquí los enlaces: al artículo que publicamos en la revsita "Molecular Genetics and Genomic Medicine" y al reportaje en la Gaceta de la Facultad de Medicina del 10 de febrero del 2016 No. 735

Artículo científico: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mgg3.205/abstract

Reportaje  en la Gaceta de la Facultad de Medicina de la UNAM

TERCER CURSO INTERNACIONAL DE NEFROPEDIATRÍA

La Facultad de Medicina de la UNAM, la Fundación para la Acidosis Tubular Renal Infantil Mexicana (FUNATIM) y la International Pediatric Nephrology Association (IPNA) tienen el honor de invitarlos a nuestro curso. Se llevará a cabo en el auditorio principal de la Unidad de Posgrado de la UNAM. 

PROGRAMA

CARTA AL EDITOR

Los nefrólogos pediatras Margarita Irene Rocha-Gómez, Samuel Zaltzman-Girshëvich y Silvestre García-de la Puente, del Instituto Nacional de Pediatría (INP) publicaron el artículo: "Utilidad de la recolección de orina de dos horas para el diagnóstico del tipo de acidosis tubular renal". El artículo tiene serias deficiencias y  sólo contribuye a diagnosticar erróneamente ATR a los pacientes pediátricos de nuestro país. Enviamos una carta al editor de la revista "Acta Pediátrica". He aquí el enlace:
http://www.actapediatrica.org.mx/en-relacion-con-el-articulo-utilidad-de-la-recoleccion-de-orina-de-dos-horas-para-el-diagnostico-del-tipo-de-acidosis-tubular-renal/

TAMIZAJE DE ATR en niños mexicanos

Falsos diagnósticos y casos reales de acidosis tubular renal distal en niños Mexicanos

La acidosis tubular renal (ATR) distal es una entidad clínica caracterizada por acidosis metabólica hiperclorémica, hipercalciuria, hipocitraturia, defecto de la capacidad de acidificación urinaria, hipopotasemia, enfermedad ósea metabólica, y nefrocalcinosis. Aunque no es necesaria una prueba de acidificación para el diagnóstico clínico de la ATR distal, ésta puede ser útil en ciertas condiciones. La prueba de acidificación urinaria con cloruro de amonio esta en desuso por sus complicaciones en la administración y efectos secundarios en los pacientes. La prueba de la pCO2 máxima urinaria con estímulo de acetazolamida y bicarbonato de sodio es un prueba fácil de implementar para confirmar el defecto de acidificación urinaria de un ATR distal en la edad pediátrica. En este trabajo se realizaron dos pruebas de acidificación urinaria. Se determinó la capacidad renal de eliminar hidrogeniones y confirmó la incapacidad de acidificación urinaria de 2 pacientes con ATR distal. Se valoraron 26 casos que llegaron diagnosticados con ATR, y ninguno lo fue.

La ATR es un síndrome renal raro cuyo diagnóstico clínico debe realizarse con base en los parámetros ampliamente documentados en la literatura médica y ejemplificados en trabajos previamente publicados por nuestro grupo (Guerra N y col. 2014). Aunque no es necesario realizar pruebas de acidificación urinaria para el diagnóstico de la ATR, la prueba de acidificación urinaria es útil para confirmar el defecto para disminuir el pH urinario a menos de 5.32 o la incapacidad para lograr una pC02 urinaria máxima mayor a 70 mmHg. 

Se puede consultar el artículo completo en:

 

http://clinicalandtranslationalinvestigation.com/files/ric_2015_67_3_191-198.pdf

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mayores informes: atr.funatim@gmail.com
 
“Fundación para la Acidosis Tubular Renal Infantil Mexicana, AC” (FUNATIM), con domicilio en Departamento de Fisiología. Edificio A. Quinto piso. Laboratorio 510. Facultad de Medicina. Circuito Interior. Ciudad Universitaria. UNAM Distrito Federal 04310 México utilizará sus datos personales aquí recabados para poder llevar el control de las donaciones de los usuarios del sitio Web a través del pago de membresías. Para mayor información acerca del tratamiento y de los derechos que puede hacer valer, usted puede acceder al aviso de privacidad completo a través de enlace.